简介

选择优先关注编码区的信息，运用目标序列捕获技术将全基因组中的全部外显子捕获并进行高通量测序的一种基因组分析技术。

项目优势

与全基因组重测序相比，外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列进行测序即可，覆盖度更深，数据准确性更高，更加简便、经济、高效。

• 直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；
• 高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异；
• 外显子区段大小约为全基因组的1％，有效降低费用及周期。

技术路线

• 核酸纯化
• DNA片段化
• 外显子捕获建库
• 上机测序
• 数据分析

数据分析

服务周期

45天

结果展示

不同患者SNP结果统计分析（oi:10.3390/ijms18010081）

染色体上不同突变类型统计（oi:10.3390/ijms18010081）

132个感兴趣基因理论测序深度和实际测序深度比较（DOI: 10.1038/srep37984）